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普通多重PCR试剂

Avellino角膜营养不良分型试剂盒

  • 产品描述: Avellino角膜营养不良(ACD)分型试剂盒
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定义

Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy)的正式名称为第二型颗粒状角膜营养不良
(Granular Corneal dystrophy type II)。因1988年发现于来自意大利阿韦利诺地区移民过来的家庭而得名。其实, 1988年以前该病已经存在于全世界, 在欧洲则不区分与第一型颗粒状角膜营养不良, 而被统称为颗粒状角膜营养不良。Avellino型角膜营养不良是一种两眼角膜中心部位出现混浊的疾患, 是优先遗传常染色体的遗传疾患。已知βigh3 gene特定部位的突变为该疾病的主要原因, 发生这种基因突变的人的角膜等伤口部位会出现蛋白质积淀。



角膜营养不良(ACD)

βigh3基因变异角膜营养不良症中最常Avellino型角膜营养不良症, 患者在12左右始角膜就白色斑点, 并随着患者年的增加, 白色斑点也增多增大, 而因退, , 亮度退加深暗等症而且, 形接合子来说, 2030岁时, 由于人差以及使用形眼等生活境的不同, 可能看不见长在角膜的白斑, 这种射或Lasek正手, 就可能会导力急下降的情, 因此必要在事前通过检查, 确定是否有Avellino型角膜营养不良症基因的突

诊断

以解剖的判眼睛常的裂隙灯镜检查为, 此外, 了确的其它异, , , 眼底影、眼分泌检查。但是,由于需要熟的眼科专门医生的诊断, 人生活境的不同, 是否长时间眼镜,以及生活境和因人而, 可能被发现的程度不一, 因此, 可能诊断得出准确的。测序为主的分子诊断方法耗时费力,不宜作为常选方法。本试剂盒可在临床检查同日取得结果,快速、准确并利于验证。

原理


Avellino角膜营养不良(ACD)分型试剂盒 是使用多重AS-PCR方法,在LASIK或LASEK手术前快速筛查Avellino基因突变。Avellino角膜营养不良(ACD)分型试剂盒 可以通过PCR方法检测532位点的G/A单核苷酸变异(SNP)


适用样本: 血液,空腔内上皮细胞