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基因变异检测试剂盒

载脂蛋白E (ApoE) 分型试剂盒

  • 产品描述: 载脂蛋白E (ApoE) 分型多重PCR
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载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是一种多态性蛋白,参与脂蛋白的转化与代谢过程,其基因可以调节许多生物学功能,与许多眼科疾病发病有关,对ApoE及其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一,探讨两者之间的内在联系,对眼病的预防、诊断及治疗具有重要的临床应用价值。载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中,正常人血浆ApoE浓度为0.03~0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。

人群中ApoE多态性存在种族变异,不同人群中ApoE基因型高度不同。欧洲人ε4等位基因频率从北到南呈下降趋势的分布。亚洲人ε4频率低,相比之下,非洲人及巴布比亚和新几内亚ε4频率高。   由于早期观察到ApoE2/2表型的Ⅲ型高脂蛋白血症病人未在成年即患冠心病,从此,对ApoE多态性进行了广泛研究,许多证据认为,ApoE多态性是动脉粥样硬化早期及发展过程中个体差异的主要原因。大量人群调查发现ε4等位基因的一般作用是可以显著地升高健康人的总胆固醇浓度,使之易患动脉粥样硬化,相反,ε2等位基因的一般作用是降低胆固醇浓度,其降低效应是ε4升高胆固醇的2~3倍。ApoE等位基因变异还与血浆ApoB浓度、甘油三酯及血管收缩压有关。Menzel等认为ε2等位基因对冠状动脉硬化的发展有防护作用,经临床研究发现,患心血管疾病如心肌梗塞幸存者,或血管造影证明有动脉粥样硬化者,比其对照组的ε4等位基因频率高。ApoE4/3杂合子比E3/2和E3/3基因型者发生心肌梗塞年龄早。ApoE多态性变异还与肾病综合症、糖尿病有关。  值得重视的是ApoE多态性与老年性痴呆病(AD)的关系。1993年,Rose研究发现,晚发性家族型AD病人ε4频率增多,还发现ApoE和来源于淀粉样前体蛋白的小多肽Aβ的亲和力很高。其后陆续发现AD病人中携带ε4等位基因者占46.2%,而对照组占13.2%。还发现携带二个ε4等位基因的研究对象比携带一个ε4的研究对象发生AD年龄早,比不携带ε4等位基因的研究对象发生AD年龄更早,1994年,Schacher等人相继报道百岁老人普遍携带ε2基因。。这一发现使ApoE多态性和研究向前迈出了一大步。有报道高老年人携带ε2等位基因数量是年青人的2倍。因此ε2等位基因似乎不仅可以保护人们免患AD,而且还与长寿有关。ApoE多态性与AD的关系,目前的研究主要集中在脑代谢中与Aβ或Tau蛋白以及神经元生长和分枝等有关。   总之,在研究高脂血症评定心脑血管疾病的危险因素方面,以ApoE多态性为手段进行研究有重要的临床意义。有学者认为,基因型的“坏”(ε4)和“好”(ε2)的等位基因之间的平衡,可作为基因分析应用于医学检验领域,协助临床疾病的诊断。

原理


载脂蛋白E (ApoE) 分型试剂盒 是一种使用等位基因特异性PCR检测人类基因组DNA来筛查阿尔茨海默症的试剂盒。ApoE 基因全长1223bp,位于19号染色体。ApoE 如下表根据单核苷酸多态性共有6种分型,分别是: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4, E4/E4。在这些分型种,E3 是正常蛋白,E3/E3为最常见分型,而E4型为阿尔茨海默症高危型(表1)


表1. ApoE 分型&等位基因出现频率,Psychiatry and Clinical Neurosciences (2001), 55, 115–120



分型

序列差异

组合

病症危险性

E2/E2

TT/TT

158 T type/112 T type

E3/E3

TT/CC

112 T type/ 158 C type

E4/E4

CC/CC

112 C type/ 158 C type

E2/E3

TT/TC

158 T type/112 T type/158 C type

E2/E4

TC/TC

158 T type/112 T type/112 C type/158 C type

中等

E3/E4

TC/CC

112 T type/112 C type/158 C type

使用样本:血液,头发(根部)